Ученые показали, что замена дисфункционального гена может замедлить развитие аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка — опасного для жизни наследственного заболевания, при котором мышечные стенки сердца постепенно ослабевают. О новой генной терапии сообщается в статье, опубликованной в журнале Circulation: Genomic and Precision Medicine.
Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка возникает из-за нарушения функции гена плакофилина-2 (PKP2), который кодирует структурный белок, скрепляющий ткани сердца. В результате в стенках сердца накапливается фиброзная и жировая ткань, из-за чего возникает нерегулярное сердцебиение и даже повышается риск его остановки. Современные методы лечения помогают восстановить нормальный ритм, однако неспособны устранить причину заболевания.
В новом исследовании было показано, что мыши с утерянной функцией PKP2, выживали в течение более пяти месяцев, если получали одну дозу генной терапии, несущей нормальную версию гена. У грызунов, получивших замещающий ген, также наблюдалось снижение образования фиброзной ткани на 70-80 процентов в зависимости от дозы.
Терапия может значительно замедлить болезнь и предотвратить потерю тканей, поскольку на поздних стадиях сердце уже поражено настолько, что часто необходима трансплантация.