Loading...
Лента добра деактивирована. Добро пожаловать в реальный мир.
Вводная картинка

Раскрыта причина редкого заболевания костей

Фото: Create jobs 51 / Shutterstock / Fotodom

Nature Communications: редкое заболевание костей вызвано мутацией в гене MGP

Ученые Университета Макгилла в Канаде раскрыли причину редкого генетического заболевания скелета, называемого спондилоэпифизарной дисплазией. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Communications.

Специалисты показали, что дефект определенного гена, кодирующего белок MGP, может вызвать расстройство, влияющее на структуру соединительных тканей. MGP, являющийся ингибитором минерализации внеклеточного матрикса, содержится в кровеносных сосудах и хрящах, однако при его отсутствии развивается синдром Кейтеля, при котором мягкие соединительные ткани начинают кальфицироваться.

В новой работе ученые продемонстрировали случаи специфического заболевания костей из-за небольшого изменения в гене MGP. Четыре человека из двух неродственных семей имели варианты MGP, в которых остаток цистеина 19 был заменен на фенилаланин или тирозин.

Эксперименты показали, что аналогичное состояние развивается и у генетически модифицированных мышей с соответствующими изменениями в гене. В этом случае хрящевые клетки, вырабатывающие белок, испытывают стресс в эндоплазматической сети, что приводит к их гибели и скелетной дисплазии.

Комментарии к материалу закрыты в связи с истечением срока его актуальности
Бонусы за ваши реакции на Lenta.ru
Читайте
Оценивайте
Получайте бонусы
Узнать больше