Исследовательская группа из Отделения генетики человека имени Джона Макдональда и Института геномики человека имени Джона Хассмана при Медицинской школе Миллера Университета Майами обнаружили, что переданные от родителей мутации в гене MINAR2 приводят к глухоте. По мнению ученых, прогрессирующий характер заболевания потенциально позволит разработать методы терапии для возвращения слуха у некоторых больных. Результаты исследования опубликованы в журнале PNAS.
В ходе работы специалисты изучили четыре семьи, в которых наблюдались нарушения в гене MINAR2. Вариации этого гена влияют на формирование волосковых клеток внутреннего уха, которые имеют ключевое значение для слуха. Именно эти клетки ответственны за преобразования звука в электрические импульсы, которые затем следуют в мозг. При рождении глухих детей у них изначально отсутствуют волосковые клетки или имеются, но в совсем небольшом количестве. Поэтому терапия оказывается неэффективной. Однако в случае с мутацией гена MINAR2, дисфункций волосковых клеток проявляется только в определенном возрасте, что позволит в будущем излечить пациентов.
Ранее медики из клиники Майо выявили 15 новых генетических мутаций в гене KCNK9, которые вызывают редкое расстройство развития нервной системы. До этого науке была известна только одна мутация, приводящая к синдрому импринтинга KCNK9.
