Команда якутских ученых совершила открытие в диагностике генных заболеваний — специалисты впервые выявили опасные генетические патологии и разработали систему ранних методов ДНК-диагностики. Об этом «Ленте.ру» сообщили в пресс-центре Якутии.
Речь идет о патологии Soph-синдром, характерной для коренного населения Якутии, приводящей к низкорослости с атрофией зрительных нервов, а также мукополисахаридозе-плюс, представленном в регионе больше, чем в остальном мире. Специалисты выявили его еще в марте 2021 года. Недавно они выяснили, что оно описано только у 20 детей в мире: 18 в Якутии и двоих в Турции. Из-за этого заболевания дети умирают в раннем возрасте.
Специалисты научно-исследовательской лаборатории молекулярной медицины и генетики человека Северо-Восточного федерального университета Надежда Максимова и Айталина Сухомясова, а также врачи-генетики Республиканской больницы №1 Ирина Николаева, Светлана Степанова, Елизавета Гуринова и Анна Ноговицына получили премию «Призвание» Минздрава в номинации «Разработка нового метода диагностики», вручаемую лучшим врачам России.
Исследования якутских ученых легли в основу проектов Научно-образовательного центра «Север: территория устойчивого развития». Их используют для развития современных перспективных генетических технологий, в том числе геномного редактирования и поиска новых подходов диагностики и лечения орфанных болезней.