Такие симптомы, как слабость, нежелание заниматься физической активностью, мышечные боли, нарушение походки и судороги могут указывать на наличие у ребенка орфанного заболевания. Признаки редкой болезни перечислила заведующая отделом научных проблем нефро-урологии и метаболических нарушений РАН, врач-нефролог Теа Маргиева, передает РИА Новости в среду, 16 сентября.
По ее словам, такие симптомы часто замечают родители, у которых дети страдают орфанными заболеваниями. «Они часто сравнивают своего ребенка с другими детьми, говорят, что ребенок быстро устает; в случае, если это грудной ребенок, то он часто не садится, быстро устает», — рассказала Маргиева.
В случае обнаружения таких симптомов врач посоветовала показать ребенка педиатру. Медицинским специалистам, в свою очередь, она порекомендовала проверять активность щелочной фосфатазы у пациентов детского возраста с костными изменениями и задержкой роста. Это позволит исключить гипофосфатазию (заболевание, выраженное нарушением минерализации костей скелета и зубов — прим. «Ленты.ру»).
С 1 января 2020 года в России вступил в силу закон, которым расширяется федеральный перечень редких (орфанных) заболеваний, предполагающий финансирование обеспечения лекарствами из федерального бюджета. В конце декабря 2019 года его подписал президент Владимир Путин.