Испанские ученые провели секвенирование экзома (кодирующих областей генома) трех долгожителей, достигших столетнего возраста, и обнаружили у них редкую мутацию гена аполипопротеин B, носителя «плохого холестерина». О своих открытиях исследователи рассказали в журнале Aging Cell, а кратко об исследовании сообщает New Scientist.
Узнайте больше в полной версии ➞Ученые давно подозревают, что за долголетие отвечают редкие генетические мутации, однако стандартные исследования нередко упускают их из виду, так как они секвенируют небольшие фрагменты ДНК на предмет известных вариантов, а не обследуют весь геном в поисках неизвестных. Поэтому Тимоти Кэш (Timothy Cash), сотрудник Национального центра исследований рака (Испания), и его коллеги секвенировали весь экзом трех столетних стариков и четырех их братьев и сестер, также долгожителей. Потом было проведено сравнение с экзомами 800 человек со средней по популяции продолжительностью жизни.
Ученые обнаружили, что у всех долгожителей присутствуют редкие (относительно членов контрольной группы) мутации гена аполипопротеин B. Белок, кодируемый этим геном, вызывает накопление «плохого холестерина» на стенках кровеносных сосудов. Это, в частности, приводит к атеросклерозу. Вероятно, обнаруженные мутации снижают содержание «плохого холестерина» в крови. Если анализ крови, взятый у столетних испанцев, подтвердит эту гипотезу, ученые получат еще одно доказательство теории о чрезвычайной важности сердечно-сосудистой системы для долголетия.
Согласно другим исследованиям, на продолжительность жизни человека влияет еще один ген (аполипопротеин E) — и он также играет роль в транспортировке холестерина. Впрочем, полезные мутации этого гена также снижают риск болезни Альцгеймера. Наконец, с долголетием еще в 2008 году связали ген FOXO3A, одна из мутаций которого также встречается практически у всех людей старше 90 лет.