Даша Бурик живет с мамой в городе Белореченске Краснодарского края, сюда они переехали три месяца назад из Херсона. У девочки очень редкое генетическое заболевание — болезнь Гоше. Из-за дефицита фермента, расщепляющего продукты обмена, внутренние органы увеличиваются, нарушается кроветворение, кости становятся ломкими. Препарат, который позволяет компенсировать этот дефицит, раньше Даша получала бесплатно. Пока ее мама оформляет гражданство России, и рассчитывать на бесплатное лекарство она сможет не раньше января следующего года. Но его запас уже подходит к концу, лечение прерывать нельзя, а до нового года Даше надо как-то дожить.
В свои 14 лет Даша уже звезда. До недавнего времени ее часто приглашали на международные медицинские симпозиумы и семинары, брали интервью, доктора наук пристально следили, как она растет и как себя чувствует.
Фото: Русфонд
— Врагу не пожелаешь такой славы, — говорит Даша. — Все что угодно отдала бы, чтобы быть как все.
Три месяца назад Даша с мамой приехали в Россию из Херсона. У нее редкое генетическое заболевание — болезнь Гоше. Чтобы жить, нужно постоянно принимать дорогой импортный препарат. Сейчас ее мама оформляет российское гражданство, и с января лекарство будут давать девочке бесплатно. Но до этого нужно еще дожить.
Сбор средств успешно завершен.
Друзья, вместе мы сделали доброе дело. Всем спасибо!
У девочки очень редкое генетическое заболевание — болезнь Гоше. Картина заболевания напоминает опухолевый процесс: до огромных размеров увеличиваются печень, селезенка, нарушается работа костного мозга. В России людей с таким диагнозом всего 450 человек. Каждый стоит на учете. А в Кировоградской области, где родилась Даша, она была такая одна.
Новым людям девочка так и представляется: «Я Даша. У меня болезнь Гоше. Не пугайтесь, это незаразно».
— Беременность у меня проходила отлично, — рассказывает ее мама Светлана. — Дочка родилась здоровой, с хорошим весом и ростом, анализы идеальные. Из роддома нас выписали на четвертый день.
Даша рано начала ходить и разговаривать.
— Она не просто ходила, она танцевала, — улыбается Света. — Очень музыкальная была.
В два года Даша заявила, что ей необходимо пойти в детский сад.
— Однажды дочка пожаловалась на боль в животе, — вспоминает Светлана. — Я грешила на молочную кашу: у Даши была непереносимость лактозы. И перед сном поглаживала ей живот — так боль быстрее проходила, и дочка засыпала.
Фото: Русфонд
Когда Даше было три с половиной года, Светлана нащупала у дочки уплотнение с левой стороны живота и повела ее к врачу в детскую поликлинику, однако ничего конкретного у девочки не обнаружили. Но уплотнение разрасталось, боль в животе становилась сильнее. Дашу отправили на обследование в областную клинику, в отделение гематологии, там по результатам сложных анализов у девочки и обнаружили болезнь Гоше.
Доктор сказал, что эта болезнь не лечится, но есть импортное лекарство, содержащее необходимый фермент, который помогает нормализовать обмен веществ.
У препарата только два недостатка: его надо принимать пожизненно, и он стоит космических денег
Он посоветовал, как можно скорее записаться в государственный реестр, чтобы получать лекарство бесплатно.
— Мы пытались разобраться, откуда взялось это заболевание, — говорит Светлана. — У старшей сестры шестеро детей, все здоровы. Вместе с генетиком мы рисовали родословное древо, но дальше прабабушек никого из родственников вспомнить не могли.
Врачи объяснили, что болезнь Гоше идет больше по мужской линии.
Фото: Русфонд
На оформление бесплатных лекарств ушел год. Без адекватного лечения болезнь быстро прогрессировала — у Даши в три раза увеличилась селезенка и печень. Иногда боль была просто невыносимая, а живот у худенькой девочки раздувался до огромных размеров. Начались кровотечения из носа.
В пять лет Даше наконец провели первый курс терапии препаратом церезим, но результаты стали заметны лишь через полгода — уменьшился живот, хотя размеры печени и селезенки все еще превышали норму.
К шести годам Даша окрепла, пошла в школу, записалась на танцы и в музыкальную школу. Два раза в месяц они с мамой ездили в больницу, где девочке вводили лекарство внутривенно.
— Однажды случился долгий перебой с поставкой препарата, — вспоминает Светлана. — Это было ужасно: за семь месяцев, пока лекарства не было, все вернулось — боль, усталость, большой живот, кровь из носа. Даша с трудом могла ходить.
Три года назад родители Даши развелись, и они с мамой переехали к родственникам в Херсон. Светлана сняла жилье, устроилась на работу, Даша пошла в новую школу, лечение удалось возобновить.
— В мае нам пришлось уехать из Херсона: там стало небезопасно, — рассказывает Светлана. — И поставка лекарств прекратилась.
Сборы были стремительными: Даша упаковала фломастеры, альбом для рисования, плюшевую собаку, книжки с аниме, любимую футболку и шесть последних флаконов препарата.
Недавно девочке прокапали последние два флакона из старых запасов. Если не ввести очередную дозу церезима в начале сентября, у Даши опять увеличатся печень и селезенка, начнутся носовые кровотечения, будут подкашиваться ноги, придется опираться на костыли…
Фото: Русфонд
В Минздраве Краснодарского края обещали, что с нового года девочка здесь будет получать препарат бесплатно. Но до начала сентября, когда закончится действие препарата, остаются считаные дни.
У Даши генетическое заболевание — болезнь Гоше 1-го типа. Болезнь проявляется увеличением печени, селезенки, патологическими изменениями со стороны костной ткани. Лечится заболевание пожизненной ферментозаместительной терапией. Церезим (имиглюцераза) — единственный препарат, который купирует основные клинические проявления заболевания. Это лекарство поможет предотвратить прогрессирование необратимых осложнений
Стоимость лекарства 2 615 698 рублей.
2 633 088 рублей собрали читатели «Ленты.ру», rbc.ru, vesti.ru, ria.ru и rusfond.ru
Всего собрано 2 633 088 рублей.
Сбор средств успешно завершен.
О РУСФОНДЕ
Русфонд (Российский фонд помощи) создан осенью 1996 года для помощи авторам отчаянных писем в «Ъ». Проверив письма, мы размещаем их в «Ъ», на сайтах rusfond.ru, kommersant.ru, в эфире телеканала «Россия 1» и радио «Вера», в социальных сетях, а также в 156 печатных, телевизионных и интернет-СМИ. Возможны переводы с банковских карт, электронной наличностью и SMS-сообщением, в том числе из-за рубежа (подробности на rusfond.ru). Мы просто помогаем вам помогать.
Всего собрано свыше 17,973 миллиарда рублей. В 2022 году (на 18 августа) собрано 910 607 517 рублей, помощь получили 823 ребенка.
Русфонд — лауреат национальной премии «Серебряный лучник» за 2000 год, входит в реестр НКО — исполнителей общественно полезных услуг. В декабре 2021 года Русфонд получил грант на развитие Национального регистра доноров костного мозга (НРДКМ) в конкурсе «Москва — добрый город». Президент Русфонда Лев Амбиндер — лауреат Государственной премии РФ.
Адрес фонда: 125315, г. Москва, а/я 110;
rusfond.ru; e-mail: rusfond@rusfond.ru
Приложения для айфона и андроида rusfond.ru/app
Телефон: 8-800-250-75-25 (звонок по России бесплатный), 8 (495) 926-35-63 с 10:00 до 20:00.