«Это для нас с мужем стало ударом» Один из тысячи детей рождается с неизлечимой болезнью. Как им помочь в России?

Диагноз spina bifida — грыжа спинного мозга — ставят одному ребенку из тысячи. Раньше это заболевание диагностировали в основном у новорожденных, сейчас есть возможность обнаружить spina bifida у детей еще в утробе. Часто после этого врачи настойчиво убеждают прервать беременность. Это происходит из-за того, что в России до сих пор ни родители, ни врачи зачастую не знают, что эта болезнь — не приговор. Как помочь таким детям — в материале «Ленты.ру».

Двойной удар

В 2017 году москвичи Елена и Сергей (герои попросили не указывать их фамилии) узнали, что ждут дочку. Беременность была запланированной. Будущая мама наблюдалась в обычной районной консультации, все шло планово. На втором скрининге, который проводится в 22 недели, то есть почти в середине беременности, УЗИ показало у плода сразу две патологии — синдром Арнольда Киари и спина бифида (spina bifida).

Что это такое, Елене толком не пояснили. Сказали, что эти болезни — показания к аборту. Дети с такими патологиями либо долго не живут, либо их ждет тяжелая инвалидность. На то, чтобы принять решение, дали неделю.

Елена не помнит, как шла из больницы. Дома включила компьютер и начала читать. Описание пугало: паралич, водянка мозга, умственная отсталость.

У первого ребенка в семье — синдром Ангельмана, генетическая болезнь. Сейчас Игорю 16 лет. Он не ходит, не говорит, практически ничего не умеет делать сам. Поэтому ко второй беременности семья и подошла столь серьезно — сдавали анализы, консультировались у генетика, вели здоровый образ жизни, пили для профилактики витамины.

«Это все, конечно, для нас с мужем стало ударом, — объясняет Елена. — Было очень тяжело, думали, почему так все несправедливо. Мы, конечно, и о прерывании тоже думали. Но это ведь только называется — аборт. На самом деле вызывают искусственные роды. А я так живо представила себе картину, как сначала рожаю ребенка, а его потом умерщвляют...»

В интернете Елена довольно быстро обнаружила благотворительный фонд «Спина бифида» и сообщество родителей. Там дали контакты врачей. Супруги поехали на консультацию в научный центр помощи детям в Солнцеве.

«Нам хирург там сказал: стоп, какой аборт? Сейчас в России начали делать внутриутробные операции, дети рождаются замечательные, — вспоминает она. — А когда посмотрел нашу МРТ, сказал, что очень высокий шанс, что дочь будет ходить, хоть и возможны небольшие проблемы. Мы с мужем тогда окончательно решили, что справимся, будем рожать».

В мире один из тысячи детей рождается со spina bifida. Сколько всего таких детей в России — официальной статистики нет. Но если экстраполировать международную статистику, то в стране должно появляться примерно 1000-1500 таких ребят каждый год. Но под опекой фонда «Спина бифида» сегодня — всего 1000 детей. Ежегодно список опекаемых пополняется примерно на 300 человек.

Расщепленная жизнь

В переводе с латинского spina bifida означает «расщепленный позвоночник». Если объяснять кратко, то во время развития плода один или несколько позвонков смыкаются не полностью. Формируется это еще на 3-4 неделе беременности. В результате спинной мозг как грыжа выпирает из позвоночника, либо это может выглядеть как дырка в спине. Через дефект к спинному мозгу проникает амниотическая жидкость (околоплодные воды), а с 27 недели беременности в ней начинает меняться кислотный баланс. Повышение кислоты губительно для спинного мозга и его корешков.

В зависимости от степени поражения рожденный ребенок почти наверняка будет парализован ниже пояса. У многих может развиться гидроцефалия (водянка головного мозга). У большинства — проблемы с мочевым пузырем, кишечником, почками, они не смогут контролировать свой туалет.

Почему возникает спинномозговая грыжа — до сих пор точно не известно. Считается, что к этому может привести недостаток фолиевой кислоты в организме матери, когда идет закладка эмбриона. Но фолиевая кислота — не единственная причина.

До недавнего времени главная помощь таким детям в России была — операция сразу после рождения. И то — далеко не всегда и далеко не во всех регионах. Вовремя сделанная операция означала, что младенец выживет. Однако от тяжелой инвалидности и паралича она не спасала.

Но несколько лет назад ситуация изменилась. Двигателем прогресса стали сами пациенты.

В 2012 году москвичка Инна Инюшкина была беременна мальчиком. На 32 неделе во время скрининга у плода обнаружили грыжу позвоночника.

«Я о такой болезни не знала, даже название никогда не слышала, и в то время никакой доступной информации о ней не было, — рассказывает Инна. — У меня был только один выбор: родить и искать клинику, где сына могли бы прооперировать».

«Приличные» роддома даже с соответствующим направлением отказывались принимать проблемную роженицу — не хотели, чтобы она им портила статистику.

«Когда сын родился, его признали паллиативным, никто не хотел оперировать, — продолжает Инна. — Мне пришлось собирать деньги через Facebook и лететь в Израиль с ребенком. В результате операцию ему сделали не сразу после рождения, как рекомендуется, а через три недели. Когда мы вернулись, я не могла найти специалистов, чтобы наблюдать Матвея. Мне хотелось, чтобы мне нормально на человеческом языке объясняли, что с сыном происходит, хотелось найти для него реабилитолога. Однажды доктор, которой я начала задавать вопросы, все выслушала и спросила: "А что вам говорят врачи?"»

Матери, которые не хотели делать аборт, нашли в интернете информацию, что спина бифида лечится и достаточно успешно. Есть технология фетальных (внутриутробных) операций. Если закрыть дефект на 19-26 неделе беременности, появляется большая вероятность, что многие негативные прогнозы по здоровью не сбудутся. Однако в России таких технологий не было. Пять лет назад, когда фонд «Спина бифида» только образовался, он собирал по 17-18 миллионов рублей, чтобы отправить беременных в Швейцарию, где это направление развито. За два года удалось помочь 20 женщинам сделать такие операции. Четыре года назад удалось внедрить эту технологию в России. Пожалуй, это стало самым осмысленным «импортозамещением» в нашей медицине.

Сейчас операции делают в трех клиниках — в Москве в перинатальном центре на Севастопольском проспекте, в научном центре имени Кулакова и в подмосковном госпитале «Лапино».

«Внутриутробная операция на порядок сокращает количество проблем, — объясняет Дмитрий Зиненко — нейрохирург, который одним из первых провел подобную операцию в России. — Конечно, никто из врачей не может гарантировать, что проблем совсем не будет. Все же это порок развития, и у некоторых детей есть отклонения, которые проявятся независимо от того, прооперируем мы или нет. Предсказать заранее такое невозможно. Но мы на порядок сокращаем количество проблем. Это кардинально меняет судьбу не только ребенка, но и всей его семьи».

Москвичка Елена стала второй матерью в России, ребенку которой сделали внутриутробную операцию по коррекции спина бифида. Операция бесплатно проводилась в частном подмосковном госпитале «Лапино».

Через три месяца родилась девочка. Имя придумал отец Сергей: Даша — данная Богом. Сейчас ей почти пять лет. Все прогнозы по здоровью, которые доктора составили для ребенка, сбылись. Самое главное — Даша ходит. У нее частичный паралич стоп: она чувствует пятку, а носочки — хуже. Поэтому ходит в основном «пятками» — чтобы стопа правильно развивалась и не деформировалась, девочке надевают ортезы. Это такие специальные сапожки, которые фиксируют голеностоп.

«Даша очень активная, любит делать зарядку, — рассказывает мама. — Сама всех соберет: меня, папу, брата, подружек во дворе. Построит и будет всем упражнения показывать, чтобы повторяли за ней. Детям со спина бифида нужна постоянная физкультура: всегда нужен бассейн, упражнения для укрепления позвоночника. Чтобы одни мышцы компенсировали "лень" других мышц. Мы сейчас будем ездить в бассейн и пробовать разные другие виды спорта. Посмотрим, что в ней откликнется, что особенно понравится».

По словам нейрохирурга Зиненко, результаты российских операций сопоставимы с зарубежными.

«У нас статистически гораздо лучше, чем в тех зарубежных клиниках, где я учился оперировать спина бифида, — говорит он. — Могу судить по данным, опубликованным в научных статьях. Как показывает американское исследование MOMS (Management of Myelomeningocele Study), у них только 60 процентов внутриутробно прооперированных детей обходились без шунтирования по поводу гидроцефалии. В нашем же случае — 95 процентов. Срок доношенности у нас дольше: 35,5 недель против 28,5. А это важно для дальнейшего развития ребенка, эти несколько недель разницы — очень важные, ключевые.

Благодаря нашим акушерам-гинекологам мы сейчас придумали новый шов, который позволяет еще продлить беременность. Последние операции кесарева сечения выполнялись на 37-38 неделях. Думаю, что и дальше будет все улучшаться. Но считаю, что и сейчас результаты феноменальные. И это благодаря тому, что есть отличная операционная команда. Нейрохирург без анестезиологов, акушеров-гинекологов, специалистов по ультразвуку ничего не сделает. Выпадет хоть одно звено из связки — результат получится плачевный».

«Я всем говорю, что с этим диагнозом жить можно. Дети просто чудесные рождаются, — убеждает Елена. — Они такие смышленые, такие талантливые, жизнерадостные. Проблемы со здоровьем, конечно, есть. Но мы в состоянии контролировать это».

К внутриутробным операциям есть медицинские противопоказания: сахарный диабет, тахикардия у матери. В этом случае ребенка оперируют в первые сутки после рождения.

Четыре пути

Всего за несколько лет по спина бифида в России выполнено 65 внутриутробных операций. Учитывая, что расчетная численность детей с такой патологией около 1000-1500 человек в год, — это ничтожно мало.

Одна из причин — плохая диагностика. Не всегда удается на ранних сроках беременности определить дефект. По статистике, которую ведет фонд «Спина бифида», 48 процентов женщин узнали, что у их ребенка грыжа позвоночника, только в родильном зале. А в этом случае прогноз для ребенка хуже, чем если бы семья к такому была готова заранее.

«Примерно раз в месяц мы в фонде видим кейсы, когда серьезная патология внутриутробно не диагностируется», — объясняет сооснователь фонда Инна Инюшкина.

Часто, когда «неожиданно» рождается ребенок с подобными повреждениями позвоночника, врачи не знают, что делать.

«Не так давно в Кемерове мы потеряли такого ребенка, — продолжает Инна. — Скорая его возила из больницы в больницу, никто не принимал. И ребенок просто умер».

Сейчас по инициативе фонда организуются обучающие семинары для врачей-узистов, им рассказывают, на что обратить внимание, какие опасные маячки есть при ведении беременных. Однако Инна Инюшкина опасается, что и без того непростая ситуация с ранней диагностикой может ухудшиться. В 2021 году вступил в силу приказ Минздрава об отмене третьего обязательного скрининга для беременных — на 30-32 неделе.

«Наиболее хороший вариант, когда патологию находят во время второго скрининга беременных на 22-24 неделе или даже раньше, — объясняет Инна. — В этом случае мы успеваем помочь пациенту. Когда патологию находят на 32 неделе — вариантов немного. Уже невозможно сделать внутриутробную операцию или прерывание беременности. Но можно хотя бы подготовиться к рождению ребенка с особенностями, найти хороший роддом и хорошего врача. Все наши эксперты-гинекологи настаивают, чтобы все беременные либо за свой счет делали третий скрининг, либо настаивали на его проведении, ссылаясь на особенности своего здоровья, особенности беременности».

Сегодня у семьи, ожидающей ребенка со спина бифида, есть четыре способа решения проблемы: прерывание беременности, внутриутробная операция, операция сразу после родов либо отказ от ребенка.

«Мы поддерживаем любой выбор мамы, — говорит руководитель фонда "Спина бифида" Инна Инюшкина. — Если решит сделать аборт, предоставляем психологов. Так как понимаем, что это всегда материнская потеря, особенно это страшно для тех женщин, у кого беременность первая в зрелом возрасте, после 30 лет. Если мама решит родить и отказаться от малыша, то пробуем сначала поработать с семьей. Но в случае, когда не выходит изменить решение, рады, что родители заранее предупреждают о таком варианте. Потому что тогда мы можем попробовать найти на старте жизни ребенка новую семью для него, а не ждать, что он до 18 лет пробудет в детдоме. Сегодня из тысячи детей под опекой фонда 250 — сироты».

Официальной маршрутизации пациентов со спина бифида в России нет. Если во время беременности патология диагностируется, в качестве лучшего выхода рекомендуется аборт. Причем аргументы «он у вас будет овощ» и «зачем вам дебил?» — по-прежнему в ходу.

«Основная проблема связана с тем, что не только родители, но и акушеры-гинекологи, неврологи, генетики не знают о возможности внутриутробных операций или даже уверены в чем-то обратном. И убеждают прервать беременность, — говорит нейрохирург Зиненко. — Системной помощи в России по спина бифида не удалось пока выстроить. Хотя ежегодно и на конференциях, и на вебинарах, и во время личных встреч мы пытаемся популяризировать это. Но как-то очень туго движется. Стереотипы очень тяжело ломаются».

В отсутствии государственной системы помощи альтернативную пытается построить фонд «Спина бифида». Недавно здесь появился проект «Институт spina bifida» — подготовка мультидисциплинарных команд специалистов, работающих с детьми с такими патологиями по всей стране, а также родителей детей со спина бифида через онлайн – обучение, основанное на знаниях и методиках, накопленных и доказавших свою эффективность. Обучение – бесплатное.

Фонд также помогает получить консультации у врачей, имеющих представление о заболевании, организовать и оплатить перелет и проживание в Москве на время операций — их рекомендуется делать в столице.

Но то, что нужная информация дойдет до тех, кому требуется, — дело случая, все зависит от инициативности самих пациенток и того, найдут ли они нужные сведения. Многие не находят.