На северо-западе Колумбии, среди живописных Анд есть деревня, жители которой, возможно, самые несчастные люди во всей Латинской Америке. Из-за генетической мутации они повально предрасположены к ранней болезни Альцгеймера. Уникальное поселение оказалось объектом медицинских экспериментов — спасти уже заболевших колумбийцев нельзя, но здоровых уговаривают помочь фармацевтам создать лекарство от грозного заболевания, шагающего по миру.
В деревне Ярумал болезнь Альцгеймера называют La Bobera («слабоумие»), а себя — paisa, что означает «крестьяне». Возможно, они не понимают медицинской подоплеки этой напасти, но на ее проявления насмотрелись предостаточно. Сначала — забывчивость, потом медленно прогрессирующая дезориентация во времени и пространстве, бредовые идеи, вспышки агрессии и, наконец, полное погружение в иллюзорный мир.
В Ярумале живут пять тысяч человек, и многие из них унаследовали от предков-басков генетическую мутацию. Отклонение было заложено предками, но сильно распространилось благодаря родственным бракам. Болезнь Альцгеймера развивается у потомков басков рано и быстро — заболеть можно и в 30, и в 40 лет, а браки между кузенами и кузинами лишь ускорили процесс. «Проклятие Ярумала» сделало будничными ситуации, когда престарелые родители и их еще молодые дети страдают деменцией вместе или когда старики вынуждены ухаживать за 40-летними, словно за малыми детьми.
«И собаке не пожелаешь»
82-летняя Лаура Куартас каждый день надевает на своего 55-летнего сына Дарио подгузники. Она здорова, а вот все трое ее детей страдают болезнью Альцгеймера. 61-летняя дочь Мария Элси, получающая питание внутривенно, превратилась в немое растение (раньше работала медсестрой, но заболевание дало о себе знать в 48 лет).
Местный житель, страдающий от болезни Альцгеймера
Фото: Raul Arboleda / AFP
Фото: Raul Arboleda / AFP
Другой сын, 50-летний Одерис, уже ощутил первый грозный признак беды. У него проблемы с памятью: в магазине он способен приобрести лишь молоко и бананы, названия остальных нужных продуктов забывает по дороге за покупками.
Колумбиец отрицает, что с ним что-то не так, но клянется, что выпьет яд, если поймет, что заболел.
«Видеть своих детей такими — это ужасно, ужасно, — говорит сеньора Куартас, — я не пожелала бы такой судьбы и бешеной собаке. Это самая страшная болезнь на свете».
«Они как младенцы»
Марта, энергичная 72-летняя бабушка из Ярумала, переехала из погруженной в отчаяние деревни в областной центр, город Медельин. У нее больны три дочери. Две из них, 43 и 47-лет, по словам колумбийки, «ничего не помнят», «превращаются в малых детей». Еще одна, 53-летняя, — «просто тело», по признанию матери, ее надо кормить из детской бутылочки с соской.
«Я вверила своих детей Богу. На все его воля», — говорит Марта.
Надежда на будущее
Склонность к болезни передается по наследству родителем, являющимся носителем генной мутации (необязательно страдающим Альцгеймером). У отпрыска такого родителя с 50-процентой вероятностью разовьется ранняя La Bobera.
Болезнь Альцгеймера — наиболее распространенная форма деменции (слабоумия), нейродегенеративное заболевание, впервые описанное в 1906 году немецким психиатром Алоисом Альцгеймером. Как правило, она обнаруживается у людей старше 65 лет, но существует и ранняя болезнь Альцгеймера — редкая форма заболевания. В настоящее время не достигнуто полного понимания причин и хода болезни, современные методы терапии лишь несколько смягчают симптомы, но пока не позволяют ни остановить, ни замедлить ее развитие.
Невролог Франциско Лопера родился и вырос в Ярумале, теперь возглавляет экспериментальную неврологическую программу Университета Антьокии. Он поставил перед собой цель — найти средство от болезни Альцгеймера.
«Имеющиеся лекарства не работают, потому что применяются слишком поздно. Наша стратегия — вмешаться до того, как болезнь начнет разрушать мозг», — говорит Лопера. То есть он делает ставку на профилактику. Вылечить уже заболевшего синдромом раннего Альцгеймера невозможно.
Активное вещество в экспериментальном лекарстве атакует молекулы белка, избыток которого, согласно исследованиям, и разрушает мозг. В течение нескольких месяцев в Ярумале Лопера тестировал новое лекарство на 300 здоровых добровольцах, в чьих хромосомах были обнаружены генные мутации. Возраст подопытных paisa — от 30 до 60 лет. Сделать выводы об эффективности лечения, увы, можно лишь лет через пять — к 2020 году.
Ставки высоки
Инициатива колумбийского доктора — часть высокобюджетного (100 миллионов долларов) всемирного проекта по борьбе с болезнью Альцгеймера. Финансирование поступает, в частности, от швейцарской фармацевтической компании Roche.
По статистике, 36 миллионов человек в мире страдают болезнью Альцгеймера. По прогнозу ВОЗ, без эффективного лекарства к 2030 году это показатель вырастет до 66 миллионов и до 115 миллионов — к 2050 году.
Каждые четыре секунды в мире ставится один диагноз «болезнь Альцгеймера». Это в три раза чаще, чем заболеваемость ВИЧ.
«Мы не знаем, что вызывает болезнь Альцгеймера. Но один процент случаев обусловлен генетически. Эта лазейка дает возможность найти превентивное лекарство», — объясняет доктор Лопера.
Мифы и реальность
В былые времена в Ярумале верили в мистическую природу La Bobera (от рокового прикосновения к заколдованному дереву до проклятия некоего священника). Сейчас местным порой нелегко найти взаимопонимание с врачами-экспериментаторами: медики просят пожертвовать науке тела умерших от болезни Альцгеймера родных.
Ярумал
Фото: Raul Arboleda / AFP
Ярумал
Фото: Raul Arboleda / AFP
На кафедре неврологии университета Антьокии есть комната, от пола до потолка заставленная холодильными установками с емкостями, в которых хранятся мозги скончавшихся paisa.
«Для родных трудно понять и принять, что в дополнение ко всем страданиям и утратам, им нужно еще и пожертвовать тело любимого человека», — говорит Люсия Мадригал, медсестра отделения и тоже местная жительница. Тем не менее, говорит она, без помощи простых ярумальцев проект был бы неосуществим. В рамках эксперимента Лопера медсестра работает с добровольцами — проводит для них специальные занятия, стимулирующие когнитивные функции головного мозга, и много общается с группой риска.
«Некоторые из местных говорят, что покончат с собой, если заболеют. Но заболев, они забывают все, что говорили…»